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Amiloidosis ATTR: enfermedad potencialmente mortal cuyo diagnóstico podría pasarse por alto.

 

  • La amiloidosis es un grupo de enfermedades en las que las fibrillas amiloides se depositan en los espacios extracelulares de diferentes órganos, lo que finalmente conlleva a una disfunción orgánica progresiva. Las fibrillas amiloides se forman debido a la agregación de proteínas mal plegadas.1,2
  • La ATTR, abreviatura de transtiretina amiloide, es una proteína amiloide que se forma a partir de la proteína transtiretina.1
  • La transtiretina es una proteína tetramérica transportadora de la tiroxina y la proteína de unión al retinol y es producida principalmente por el hígado.3
  • Existen 2 fenotipos principales de amiloidosis por ATTR: la cardiomiopatía amiloide por transtiretina (CM-ATTR) y la polineuropatía amiloide por transtiretina (PN-ATTR).3

- Algunos Pacientes pueden presentar un fenotipo mixto con síntomas tanto de cardiomiopatía como de polineuropatía.  

  • La amiloidosis ATTR puede ser ocasionada por una mutación en el gen TTR, conocida como amiloidosis por ATTR hereditaria (ATTRh)*, o por cambios idiopáticos en las fibrillas amiloides que producen amiloidosis por ATTR salvaje o natural (ATTRwt).1,4
    *También conocida como variante de ATTR.
 

 

 

 

Referencias

  1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee Amyloid. 2018;25(4):215-219.
  2. Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
  3. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for cliniciansOrphanet J Rare Dis 2013;8:31.
  4. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study.Circulation 2016;133(3):282-290.

 

 

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