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Sospeche de las pistas de CM-ATTR

 

Comprensión de la Cardiomiopatía Amiloide por Transtiretina (CM-ATTR)

La amiloidosis cardiaca se desarrolla cuando las fibrillas amiloides se depositan en el espacio extracelular del corazón, lo que conlleva a disfunción cardiaca progresiva.1,2 Las fibrillas de proteína amiloide más comunes que se pueden infiltrar en el corazón y producen amiloidosis cardíaca son Las fibrillas de proteína amiloide de cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL) y Las fibrillas de proteína amiloide transtiretina (ATTR).2

Es importante diferenciar clínicamente entre la amiloidosis ATTR y la amiloidosis AL, ya que tienen diferentes cursos clínicos,6 y la amiloidosis AL requiere tratamiento médico inmediato.7  

 

CM-ATTR NATURAL VS HEREDITARIA
 


La CM-ATTR natural (CM-ATTRwt) es idiopática5 y no se considera una enfermedad hereditaria.7

CM-ATTR natural (CM-ATTRwt)

También conocida como:5,8

  • Amiloidosis cardiaca senil,
  • Amiloidosis sistémica senil,
  • Amiloidosis relacionada con la edad.
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Características de los Pacientes

  • Raza: predominantemente blancos7,11
  • En su mayoría, hombres7,11,12
  • Inicio de los síntomas normalmente a partir de los 60 años 10
  • Insuficiencia cardiaca7,11,12
  • Arritmias cardiacas, especialmente fibrilación auricular3,7,11,12
  • Antecedentes de síndrome de túnel carpiano bilateral7,12,13
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Pronóstico

Mediana de la supervivencia: ~3,5 años7,12,14


La CM-ATTR hereditaria (CM-ATTRh)* se debe a la mutación en el gen TTR. 1 Las mutaciones heredadas en TTR son comunes en pacientes de descendencia africana (V122I), irlandesa (T60A)10, italiana (I68L) y danesa (L111M).6

No todos los pacientes que portan una mutación en la TTR desarrollarán signos y síntomas clínicos de esta enfermedad.3

CM-ATTR hereditaria (CM-ATTRh)

También conocida como:

  • Variante de amiloidosis ATTR (vATTR)1
  • Amiloidosis ATTRm1
  • Amiloidosis ATTR mutante4
  • Amiloidosis hereditaria1
  • Cardiomiopatía amiloide familiar3
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Características de los Pacientes

  • Hombres y mujeres11
  • La edad de inicio de los síntomas depende de la mutación, pero podría ocurrir a los 30 - 40 (V30M, L111M, V122I), 50 - 60 (V30M, T60A), o 55 (I68L) años.9,17
  • Insuficiencia cardiaca11
  • Síntomas neurológicos (sistemas nerviosos periférico y autónomo)11
  • Síntomas gastrointestinales11
  • Antecedentes de síndrome de túnel carpiano bilateral11
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Pronóstico

Mediana de la supervivencia: ~2 a 3 años3


 

ENCUENTRO CON LA CM-ATTR

Conozca al Dr. Detective, un cardiólogo especializado en el diagnóstico de casos difíciles. Observe cómo sospecha y posteriormente detecta que su paciente tiene CM-ATTR.

 

 

 
Código Interno: PP-CEM-COL-0461
 

PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA CM-ATTR EN PACIENTES CON ATTRwt Y ATTRh*

Los pacientes con ATTRwt y ATTRh* presentan insuficiencia cardiaca y otros síntomas cardiacos.13,14

Signos y Síntomas Frecuentes en la ATTRwt y la ATTRh


Adaptado con autorización de Nativi-Nicolau J et al. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types Current opinion in cardiology. 2018;33(5):571-579.13

* También conocida como variante de ATTR.1
STC = síndrome de túnel carpiano,
GI = gastrointestinales. 1

Cardiacos13

  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Edema
  • Arritmias
  • Insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada
  • Estenosis aórtica

 

 

En tejidos blandos13
 

  • Estenosis de la columna lumbar
  • Ruptura del tendón del bíceps
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GI13
 

  • Diarrea
  • Estreñimiento
  • Náuseas
  • Saciedad temprana
  • Pérdida de peso involuntaria
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Neurológicos13
 

  • STC
  • Neuropatía periférica
  • Ortostasis
  • Debilidad
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LA CM-ATTR ES UNA CAUSA SUBDIAGNOSTICADA DE INSUFICIENCIA CARDIACA, ESPECIALMENTE INSUFICIENCIA CARDIACA CON FRACCIÓN DE EYECCIÓN PRESERVADA (ICFEP/HFpEF)14  

El porcentaje de depósito amiloides en mayores de 80 años de edad, puede llegar a ser mayor del 25%.14
 

  • En un estudio realizado en España que incluyó 120 pacientes con ICFEP de 60 años en adelante, se confirmó ATTRwt en el 13% (13,3%; IC de 95%: 7,2 - 19,5) de los pacientes.15
     
  • En un estudio que incluyó 140 pacientes sometidos a autopsia, de los cuales 109 presentaban ICFEP, se encontraron depósitos de ATTRwt en el corazón del 17% de los pacientes.16
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Conozca las pistas que debe buscar para evitar omitir el diagnóstico. Conozca las pistas

 

SIGUIENTE SECCIÓN: SOSPECHE DE LAS PISTAS DE CM-ATTR
 

Referencias

  1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. El porcentaje de depósito amiloides en mayores de 80 años de edad, puede llegar a ser mayor del 25%.Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.
  2. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis: Novel Insights From Advanced Imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10. doi:10.1016/j.cjca.2016.05.008.
  3. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612
  4. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8(1):1-18. doi:10.1186/1750-1172-8-31
  5. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart Failure Resulting From Age-Related Cardiac Amyloid Disease Associated With Wild-Type Transthyretin. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852
  6. Papathanasiou M, Carpinteiro A, Rischpler C, Hagenacker T, Rassaf T, Luedike P. Diagnosing cardiac amyloidosis in every-day practice: A practical guide for the cardiologist. IJC Hear Vasc. 2020;28:100519. doi:10.1016/j.ijcha.2020.100519
  7. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84:12-26. doi:10.3949/CCJM.84.S3.02
  8. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis in the United States: The Transthyretin Amyloid Outcome Survey (THAOS). J Am Coll Cardiol. 2017;68(2):161-172. doi:10.1016/j.jacc.2016.03.596.Genotype
  9. Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2891. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.003
  10. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915
  11. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: A clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7(7):398-408. doi:10.1038/nrcardio.2010.67
  12. Gertz MA. Hereditary ATTR Amyloidosis: Burden of Illness and Diagnostic Challenges. Am J Manag Care. 2017;23:s107-s112.
  13. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi:10.1097/HCO.0000000000000547
  14. 14. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
  15. 15. González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Rev Española Cardiol (English Ed. 2017;70(11):991-1004. doi:10.1016/j.rec.2017.05.036.
  16. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left Ventricular Amyloid Deposition in Patients With Heart Failure and Preserved Ejection Fraction. JACC Hear Fail. ;2(2JACC Hear Fail.):113- 004.

 

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